Эпилепсия передается по наследству

Можно ли прогнозировать эпилепсию, передается ли она по наследству?

Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.

Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

Типы болезни

Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

По причинам возникновения она условно делится три типа:

  • симптоматическая— возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
  • идиопатическая— появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
  • криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.

Наследственное ли это заболевание

Передается ли эпилепсия по наследству?

Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».

Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.

Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.

Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.

Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

Как происходит наследование от отца и матери

Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

  1. Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
  2. Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
  3. Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.

Расчет вероятности при классическом наследовании:

Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

Степень риска выглядит так:

  • здоровые родители — до 10%;
  • один больной родитель — от 10% до 20%;
  • два больных родителя — до 40%.

Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

Как выявить предрасположенность

Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

    Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.

Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.

  • Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.
  • Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

    Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

    Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

    Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:

    Источник: nerv.guru

    Передаётся ли эпилепсия по наследству

    Каждый взрослый человек в определенный период жизни начинает задумываться о продолжении рода. Именно в это время и возникает масса вопросов. Один из них о заболеваниях, передаваемых по наследству. Среди множества патологий этой группы есть и те, что затрагивают головной мозг, например, эпилепсия.

    Передается ли эпилепсия по наследству, виноваты ли отец или мать – носители болезни (а может быть оба) в том, что их будущий ребёнок потенциальный эпилептик – это наиболее часто задаваемые вопросы, ответы на которые можно получить на консультации у невролога.

    Раньше медики не разрешали рожать женщинам, которых настиг данный недуг, но медицина не стоит на месте.

    Развитие патологии

    Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

    Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

    Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.

    Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.

    Клиническая картина

    Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

    • обмороки;
    • судороги;
    • появление пены изо рта во время приступа;
    • кратковременная потеря сознания.

    В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

    • нарушение ночного сна;
    • появляются головная боль и излишняя раздражительность;
    • снижение аппетита;
    • возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

    После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

    Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

    Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

    Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

    Причины возникновения

    Приступ может возникать независимо от принадлежности к определенному полу, расе, в любом возрасте, и не зависимо от общего состояния здоровья. Рассмотрим механизм передачи патологического состояния.

    В зависимости от причины возникновения эпилепсии, можно выделить три большие подгруппы:

    1. Симптоматическая (вторичная) или приобретенная. Провоцирующими факторами служат:
      • черепно-мозговая травма;
      • интоксикация;
      • инсульт;
      • сосудистые заболевания;
      • шейный остеохондроз;
      • инфекции.
    2. Идиопатическая или генуинная эпилепсия. Именно эта разновидность передается на генном уровне.
    3. Криптогенная: причины возникновения данной разновидности заболевания на сегодняшний день достоверно не изучены. Это может быть простая генная мутация. Наследственный путь передачи также исключать нельзя, хотя задокументированных случаев крайне мало.

    Эпилепсия по наследству от отца передается в случае идиопатической формы заболевания.

    Виды наследования

    Идиопатический тип заболевания может передаваться несколькими путями, которые рассмотрены в приведённой ниже таблице.

    Типы наследования От отца От матери От других родственников Дополнительная информация
    Аутосомно-доминантный Вероятность 50% Если ребенок родился здоровым, дальнейшее наследование по его линии прекращается
    Аутосомно-рецессивный Не проявляется у детей, но каждый четвертый ребенок может стать носителем гена и впоследствии родителем больного ребенка. Через поколение здоровые люди могут стать родителями больного ребенка, если хоть один из них является носителем гена. Наблюдается у братьев и сестер, в том числе двоюродных и троюродных.
    Сцепленный с полом доминантный Передается только девочкам Передается мальчикам и девочкам с одинаковой вероятностью Больных женщин в два раза больше, чем мужчин
    Сцепленный с полом рецессивный Все рожденные девочки будут носителями гена Если мать носитель гена, то половина ее сыновей будет больна, все дочки здоровы.
    Наследование по доминантному признаку Примером может служить роландическая эпилепсия. Она передается по прямой линии, одному полу через поколение. Ребенок противоположного пола может быть только носителем патологического гена. Проявляется уже в детском возрасте. По мере взросления частота приступов может значительно увеличиться.
    Наследование по рецессивному признаку Примером служит ювенильно-миоклоническая форма. В данном случае носителями патологического гена могут быть оба родителя (не обязательно у них есть приступы). Встречается крайне редко, но в расчёт брать следует.

    Ген, отвечающий за возникновение эписиндрома, имеет исключительно половую принадлежность. Например, если он связан с женским полом, то болеть будут только девочки, а мальчики являются носителями, отчего у их дочерей может проявиться данный недуг. Если ситуация будет полностью противоположной, и у девочки-носителя родится мальчик, – то с большой вероятностью можно сказать, что он не будет страдать от эпилептических припадков.

    Наследственная эпилепсия, передаваемая от мамы, возникает в 2,5%-9% случаев. Риск возникновения заболевания от больного отца существенно ниже: от 1% до 4%. Если же данной патологией страдают оба родителя, то риск возникновения эпилептических припадков может возрасти на целый порядок.

    При диагностировании идиопатической эпилепсии среди детского населения (7%-9% от общего количества заболевших) страдают приблизительно 3%-5% людей (сестры и братья, племянники и племянницы изначально заболевшего лица).

    Алкогольный синдром или употребление наркотических средств может стать провоцирующими фактором развития данного патологического состояния.

    Генетическая разновидность данного заболевания встречается чаще всего у мужчин. Приобретенная в процессе жизнедеятельности эпилепсия по наследству не передается.

    Сопутствующие факторы

    Важными моментами, влияющими на возникновение заболевания или тяжесть патологического процесса, являются:

    • перенесенные заболевания;
    • окружающая среда;
    • психотип больного;
    • травмы, в первую очередь головы, позвоночника и шеи;
    • перенесенные инфекционные болезни.

    Развитие наследственного заболевания практически всегда одинаково. У детей диагностируют слабоумие и наличие эпилептических припадков. Заболевание может начать проявлять себя в возрасте 3-5 лет. Чаще всего это детки, братья и сестры которых начали страдать от припадков или осложнений патологии в детском возрасте.

    Наследственная эпилепсия очень тяжело поддается диагностике. При первых же подозрениях на заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику, который проведет ряд обследований и назначит адекватное лечение, если болезнь все-таки обнаружится.

    Коварство заболевания заключается в том, что ни один доктор не сможет спрогнозировать, получат ли данную патологию последующие поколения, или когда можно ожидать появление первых приступов.

    Наличие патологического гена у родителей не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у будущих потомков. Толчком к развитию симптоматической формы эпилепсии может послужить любой провоцирующий фактор: от черепно-мозговой травмы до органической патологии головного мозга.

    Эпилепсия как заболевание может возникнуть и у вполне здоровых родителей.

    Важно помнить: ген, который отвечал за развитие этой патологии, и передавался из поколения в поколение, может «выстрелить» спустя многие десятилетия, в третьем или пятом поколении.

    Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику. Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию). При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования. Обязательными будут МРТ и ЭЭГ.

    Источник: vsepromozg.ru

    Полезно знать, передается ли эпилепсия детям по наследству

    Эпилепсия – сложное психоневрологическое расстройство, для которого свойственны психические и неврологические пароксизмы. Многие граждане с такой болезнью опасается, что она будет передана их детям. Часто люди интересуются, передается ли эпилепсия по наследству.

    Различают несколько видов такой патологии. Все они объединяются расстройствами в работе мозга, проявляющимися в результате повышения активности нейронов. В организме с предрасположенностью к судорожной активности приступ вызывает возникающий потенциал действия.

    Общая информация

    Нередко пациенты не могут осознать, что у них только что был приступ, и спокойно возвращаются к прежним делам. При развитии патологии проявляется лунатизм, раздражительность и парасомния. Даже когда в семействе присутствуют больные эпилепсией, это не означает, что новорожденным детям будет передана через генетический код эта патология. Факторы внешней среды и отсутствие предрасположенности могут иметь ключевое значение.

    Различают 3 вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая, криптогенная.

    О последней форме медицине известно меньше всего. Причины ее появления до сегодняшнего дня точно не определяются. Существует мнение, что она появляется при генных мутациях. Симптоматическая форма появляется в разном возрасте, как итог получения сложной травмы нервной системы или интоксикации. Эпилепсия может проявляться после патологии или при врожденном дефекте развития коры мозга.

    Существует определенное соответствие между употреблением спиртного, психотропных средств и этой болезнью. Эта разновидность болезни эффективно лечится, если вовремя диагностировать ее с помощью томографии и определить место локализации аномальной активности нейронных сетей. Варианты локализации аномальной биоэлектрической активности клеток мозга: затылочная, лобная, теменная, височная.

    Симптоматика

    Развитие наследственной эпилепсии ничем не отличается от приобретенного расстройства. Для болезни свойственны: обморочные состояния, судороги, пена изо рта, кратковременная потеря сознания. В отдельных ситуациях пациенты, у которых были приступы, могут предварительно определить, что скоро будет новый. В их состоянии происходят такие изменения:

    • Плохой сон по ночам.
    • Голова болит, повышается раздражительность.
    • Ухудшается аппетит.
    • Появляется стереотипная аура и другие признаки, по которым пациенту становится понятно приближение припадка.

    Когда появляется аура, пациент может потерять сознание, упасть на землю, удариться. Иногда больные при этом кричат. Дыхание ухудшается, сосуды в районе шеи набухают. Лицо становится бледным, челюсти сильно сжимаются. Возникают тонические судороги. Подобное состояние может продлиться около 20 секунд. Фаза продолжается примерно 3 минуты.

    Правильный диагноз определяется квалифицированным врачом. Это расстройство наблюдается в анамнезе только у 8% пациентов.

    Причины

    Перечислим основные: травма черепа, интоксикация, инсульт, болезни сосудов, остеохондроз в области шейных позвонков, инфекционные процессы.

    Подробнее про наследственный фактор

    Идиопатическое расстройство передается зачастую от отца к детям. Нужно учитывать все особенности передачи больного гена, из-за которого будут развиваться приступы. Идиопатическая эпилепсия наследуется по доминантному признаку или рецессивному. Процесс осуществляется через поколение при совпадении половой принадлежности.

    Если девушка заболела, дочери может передаваться ген. Повышается вероятность передачи внучкам и развития этой болезни в других поколениях. Нужно понимать, что передача гена обуславливается только совпадением половой принадлежности. Присутствие гена не относится к развитию болезни.

    Передача по рецессивным признакам происходит очень редко. В подобной ситуации болезнь диагностируется у малышей в раннем возрасте. Возможность передачи гена существует только в ситуации, когда ювенильная форма патологии имеет место. Поскольку подобная форма болезни встречается нечасто, вероятность получения болезни по генетическому коду ничтожная.

    Каковы шансы на передачу гена?

    Эпилепсия передается по наследству, но только в ситуации, когда развивается роландическая форма. Передача вредного гена осуществляется через одно поколение. Но это не гарантирует точную вероятность заболевания будущих поколений. Присутствие гена в организме может никак не влиять на жизнь до тех пор, пока на пациента не будет оказано сложное воздействие: травма черепа и органическое расстройство мозга.

    Передающийся по наследству ген может проявляться, как симптоматическая форма расстройства. Не нужно исключать шансы на появление эпилепсии у малыша, если его родители полностью здоровы. Ген, отвечающий за появление этой болезни, до сих пор может передаваться от поколения к поколению и через нескольких родственников по нисходящей линии.

    Что предпринять родителям?

    Передача патологии по наследству во многом обуславливается разновидностью заболевания у родителей. Симптоматическая форма не передается, поскольку информация о болезни не присутствует в генокоде. О вероятности передачи идеопатической разновидности нужно получить информацию у врача.

    У здоровых родителей часто рождаются дети с эпилепсией. В этой ситуации можно утверждать, что ген передавался по наследству, но само расстройство проявилось только у малыша. Когда у ребенка диагностируется это расстройство, придется пройти комплексное обследование. Современные способы лечения позволяют существенно сдерживать развитие болезни и устранить симптоматику.

    Источник: nevrology.net