Пороки развития коры как причина эпилепсии у ребенка

Эпилепсия у ребёнка: признаки, диагностика, лечение

Многим родителям приходится знать о таком диагнозе как эпилепсия. Это очень серьезный диагноз.

При упоминании об эпилепсии практически у каждого человека возникает ассоциация с судорогами. Совершенно верно, эпилепсия чаще всего проявляется именно судорогами.

Эпилепсия является хроническим заболеванием нервной системы, которое характеризуется беспорядочной электрической активностью либо отдельных частей, либо всего головного мозга, в результате чего наблюдаются судорожные припадки и потеря сознания, как у взрослых, так и у детей.

Головной мозг человека содержит огромное количество нервных клеток способных генерировать и передавать возбуждение друг другу. У здорового человека присутствует здоровая электрическая активность головного мозга, но при эпилепсии возникает увеличение электрического разряда и появление сильной, так называемой эпилептической активности. Волна возбуждения мгновенно передается на соседние участки головного мозга, и возникают судороги.

Если говорить о причинах эпилепсии у детей, то в первую очередь стоит выделить внутриутробную гипоксию или недостаток кислорода клеткам головного мозга во время беременности, а также черепно-мозговые травмы, энцефалиты, причинами которых является инфекция, а также наследственность. Нужно иметь в виду, что эпилепсия является малоизученным заболеванием, поэтому любые причины могут лишь поспособствовать развитию эпилепсии, но нельзя сказать, что какая-то причина напрямую вызывает заболевание.

Только ли эпилепсия может вызывать судороги?

Нет. Если у вашего ребенка случился судорожный припадок, не стоит паниковать. У детей часто случаются судороги на фоне высокой температуры, так называемые фебрильные судороги. Для того, чтобы не было судорог на фоне высокой температуры, ее необходимо вовремя сбивать. Выше 38 градусов не стоит оставлять без внимания, но сразу же снижать с помощью ректальных парацетамоловых свечей, либо литической смеси.

Не только высокой температурой, но и недостатком кальция, магния, витамина В6, снижением уровня глюкозы, а также черепно-мозговой травмой могут быть обусловлены судороги у детей.

Если у вашего ребенка судорожный припадок случился впервые, то необходимо обязательно вызвать скорую помощь для госпитализации с целью обследования и лечения ребенка.

Что необходимо предпринять, если у вашего ребенка возник судорожный припадок?

  • Во-первых, уложить на кровать, либо на пол вдали от острых предметов, чтобы ребенок не поранился
  • Во-вторых, уложить на бок, чтобы ребенок не задохнулся
  • В-третьих, ничего не кладите в рот ребенка, не удерживайте язык

Если это эпилептический приступ, он может длиться до 2-3 минут.

После приступа проверьте дыхание, если дыхания нет, начните дыхание «рот в рот». Искусственное дыхание можно проводить только после приступа.

С ребенком обязательно нужно быть рядом, и не давать ему ни пить, не лекарства, пока он не придет в себя.

Если у вашего ребенка температура, обязательно поставьте ему ректальную свечку от жара.

Какими бывают эпилептические приступы?

Большие приступы начинаются с судорог всего тела, так называемых конвульсий, сопровождаются потерей сознания, сильным напряжением мышц всего тела, сгибанием/разгибанием рук и ног, сокращением мимических мышц лица, закатыванием глаз. Большой приступ может закончиться непроизвольным мочеиспусканием и дефекацией. После приступа у ребенка наступает постэпилептический сон.

Кроме больших приступов могут быть так называемые малые приступы.

К малым приступам относят абсансы, атонические приступы и детский спазм. Абсансы — это замирания, или кратковременные потери сознания. Атонические приступы похожи на обмороки, ребенок падает, и его мышцы во время приступа чрезвычайно вялые или атоничные. Детский спазм случается утром, ребенок приводит руки к груди, кивает головой и выпрямляет ноги. Как мы видим, проявления эпилепсии достаточно многогранны, и если есть хоть малейшее подозрение на эпилепсию, то необходимо незамедлительно делать ЭЭГ — электроэнцефалограмму.

Эпилепсия может быть истинной и симптоматической, то есть являться симптомом опухоли головного мозга. С этим необходимо разобраться сразу после постановки диагноза эпилепсии.

Сам же диагноз ставится после проведения электроэнцефалограммы, на которой в случае эпилепсии будет наблюдаться эпилептическая активность.

Также проводится часовая ЭЭГ, для более детального обследования.

Для исключения опухоли головного мозга ребенку проводят магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Заподозрить эпилепсию можно, если у ребенка появились замирания, или абсансы, кратковременные потери сознания, при которых ребенок как бы выключается на несколько секунд. При этом существует именно абсансная эпилепсия, которая протекает без приступов. Бывает абсанс предшествует приступу. В любом случае, необходимо направить ребенка на ЭЭГ.

Лечение эпилепсии у ребёнка

Если у ребенка было хотя бы два приступа, то ему необходим прием таких препаратов как, вальпроат (конвулекс), фенобарбитал или карбамазепин, а также топомакс и кеппра.

Читайте также:  Benda 500 mebendazole инструкция

Прием данных препаратов длительный, очень важна регулярность, при несоблюдении регулярности приступы могут повториться.

Чаще всего одного препарата достаточно, чтобы предупредить судороги. Противоэпилептические препараты вызывают снижение внимания, сонливость, понижают успеваемость в школе, но ни в коем случае ни отменять, ни пропускать их нельзя, потому что отмена сразу может вызвать приступ. Каждый приступ отодвигает развитие ребенка назад.

Препарат Конвулекс применяется под контролем вальпроевой кислоты в крови. Если вальпроевая кислота в крови более 100 мкг/мл, значит повышать дозировку препарата нельзя, если меньше 50 мкг/мл, то терапевтическая дозировка не достигнута, и дозу надо повысить.

Если у ребенка был хотя бы один приступ, то в течение месяца ему категорически запрещен любой массаж, препараты стимулирующие ЦНС, а также занятия с логопедом.

При симптоматической эпилепсии проводят удаление опухоли, после чего приступы полностью прекращаются.

Факторы, провоцирующие приступы эпилепсии

Отсутствие сна или прерывистый сон. Организм как бы пытается наверстать упущенный быстрый сон, в результате чего меняется электрическая активность головного мозга и может начаться приступ.

Стресс и беспокойство могут способствовать появлению приступов.

Лекарственные препараты, стимулирующие ЦНС (Цераксон, Церебролизин), могут вызвать приступ эпилепсии, а также увеличение дозы инсулина за счет гипогликемии.

Любые тяжелые заболевания, такие как пневмония, могут поспособствовать возникновению приступа.

Также приступу может способствовать мелькание яркого света, например, при просмотре мультсериалов. Существует так называемая телевизионная эпилепсия – это особое состояние фоточувствительности, в основе которого лежит перемещение пятен, составляющих картинку. Восприимчивые дети могут отреагировать на просмотр телевизора приступом.

Если у вашего ребенка есть эпиактивность на ЭЭГ, но приступов нет, то нужно иметь в виду, что при любых стрессовых факторах, будь то болезнь или гормональная перестройка, они могут появиться. И войдя в стойкую ремиссию нужно быть наготове.

Излечима ли эпилепсия

К счастью, эпилепсия у детей может пройти. Но, если у вашего ребенка был хотя бы один большой приступ, то противоэпилептическое лечение он должен получать три года. В течении этих трех лет ребенок должен госпитализироваться каждые три месяца для обследования и наблюдения. При отсутствии приступов диагноз снимается. Однако ребенок находится под наблюдением невролога еще пять лет.

Данная статья полезна всем родителям, потому что любые судороги являются поводом для беспокойства, и необходимо знать, как помочь ребенку. Даже если вашему ребенку поставили такой серьезный диагноз как эпилепсия, не стоит отчаиваться и паниковать. Нужно строжайше соблюдать назначения врача невролога, возможно, пройти консультацию эпилептолога, и обязательно надеяться, на то, что ваш малыш поправится — так сказать, перерастет. Поверьте, от вашего настроя очень многое зависит.

Также очень много значит климат в семье. Необходимо окружить ребенка вниманием и дружелюбным отношением. Излишне подчеркивать эпилепсию не следует, чтобы психологически ребёнок чувствовал себя спокойнее, и не пытался использовать свою болезнь, манипулируя вами.

Основной задачей реабилитации детей с эпилепсией является прекращение или сведение к минимуму количество приступов. Также очень важно социализировать ребенка, ввести его в детский коллектив, и максимально подготовить к школе, не перегружая его психику. Для этого с ребенком должны работать логопеды и психологи. Возможно в школе ему понадобится индивидуальная программа обучения.

Профилактика эпилепсии

Профилактика данного заболевания заключается в первую очередь в предотвращении гипоксии как внутриутробной, так и после рождения, предотвращении травм и инфекций головного мозга, а также стрессовых ситуаций у ребенка. Нужно стараться избегать чрезмерного просмотра телевизора, и вовремя укладывать ребенка спать.

Источник: azbyka.ru

Генетические причины эпилепсии

Рассказывает Вера Зарубина, детский генетик

Эпилепсия – достаточно распространенная патология детского возраста. Cпектр заболеваний, при которых возможно развитие эпилептических приступов, крайне разнообразен: от последствий интоксикаций, инфекций, травм до наследственной патологии. Последняя заслуживает особого внимания, ведь постановка диагноза влияет не только на прогноз в семье, но и в ряде случаев меняет тактику лечения. В этом случае эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте и расценивается как симптоматическая.

Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:

  • Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.
  • Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.
  • Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.
  • Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Ли и др.).
Читайте также:  Бородавки на подошве ноги чем можно вывести

Эпилепсия при хромосомной патологии

Практически все хромосомные нарушения приводят к анатомо-функциональному повреждению центральной нервной системы (ЦНС) и сопровождаются задержкой психомоторного и интеллектуального развития. Аномалии могут быть вызваны как количественными, так и качественными изменениями со стороны хромосом. Эпилептические приступы нередко наблюдаются при хромосомных аберрациях, особенно когда происходят несбалансированные хромосомные перестройки.

Следует отметить, что в данном случае постановка диагноза не сильно изменит тактику ведения, однако является важной составляющей при консультировании семьи и определении прогноза для последующих беременностей.

Ниже представлено несколько примеров хромосомных нарушений, частым симптомов которых являются эпилептические приступы.

Синдром Ангельмана. Развивается в том случае, когда отсутствуют некоторые гены длинного плеча хромосомы 15. Характеризуется такими признаками как:

  • характерные черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
  • необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
  • частый смех без повода;
  • ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками.

Синдром Вольфа- Хиршхорна, вызванный делецией короткого плеча хромосомы 4. Включает в себя:

  • характерные черты лица: увеличенное расстояние между глазными щелями, расширенный клювовидный нос, лицо часто имеет вид греческого шлема;
  • деформация ушей;
  • пороки развития внутренних органов (сердца, мочеполовой системы);
  • аномалии костно-мышечной системы.

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), развивается вследствие нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Эти изменения являются наиболее распространенными из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности. Синдром включает в себя такие симптомы, как:

  • большая голова с высоким и широким лбом;
  • длинное лицо с увеличенным подбородком;
  • несколько уплощённая средняя часть лица;
  • уши большие, оттопыренные, низко расположенные;
  • кисти и стопы широкие;
  • суставы имеют повышенную подвижность;
  • увеличение размеров яичек.

Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ

Эта группа заболеваний наиболее интересна, ведь данные патологии могут протекать под «масками» других заболеваний: эпилепсия, перинатальная патология, ДЦП, нейроинфекция. Однако ряд из них поддается патогенетической терапии, и своевременное установление диагноза может кардинально изменить прогноз и тактику лечения.

Чем характеризуются наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

  • в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
  • сопровождаются поражением ЦНС;
  • при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
  • при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

  • близкородственный брак;
  • младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
  • положительный семейный анамнез;
  • чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
  • необычные запахи мочи, тела;
  • тяжелый метаболический ацидоз;
  • наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
  • поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
  • приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Ниже представлены примеры заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия.

Первое из них – недостаточность биотинидазы, при которой вследствие мутации в гене BTD происходит нарушение синтеза фермента биотинидазы, что приводит к нарушению работы многих ферментов. В результате не происходит расщепления субстратов и накапливаются токсические метаболиты.

Клинические проявления зависят от остаточной активности фермента и характеризуется, помимо эпилептических приступов, следующими симптомами:

  • Себорея
  • Атопический дерматит
  • Гнездная и/или тотальная алопеция
  • Персистирующий конъюнктивит
  • Задержка психомоторного развития
  • Атаксия

Лечение: основным методом патогенетической терапии является прием витамина биотина, который так же называют витамин В7 или Н.

Другой пример – Недостаточность транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).

Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который кодирует белок GLUT1, транспортер глюкозы 1 типа, отвечающий за поступление глюкозы из крови в головной мозг через гематоэнцефалический барьер. Мутации в гене SLC2A1 нарушают функцию белка GLUT1, в результате головной мозг лишается основного источника энергии – глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению его функций и появлению соответствующей клинической симптоматики. К клиническим проявлениям данного заболевания относят:

  • Микроцефалию
  • Спастичность
  • Атаксию
  • Дизартрию
  • Альтернирующую гемиплегию

Приступы провоцируются физической нагрузкой, голодом или увеличением промежутков между приемами пищи.

Лечение: кетогенная диета, высокожировая, низкоуглеводная диета. При этом из жиров начинается синтез кетоновых тел, водорастворимых соединений, способных проникать через гематоэнцефалический барьер посредством другого белка-транспортера. Являясь альтернативным источником энергии, они способствуют восстановлению метаболических процессов, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение головного мозга.

Еще одно заболевание, часто сопровождающиеся эпилепсией, это Глутаровая ацидурия, тип 1. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Клинические симптомы, на которые стоит обратить внимание:

  • Макроцефалия
  • Выступающие лобные бугры
  • Нарушения вскармливания
  • Утрата навыков
  • Гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
  • Периодическая атаксия
Читайте также:  Как разводить полисорб ребенку 1 год

Лечение: диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без указанных патогенетически значимых аминокислот, назначение L-карнитина, рибофлавина.

В завершении хочется сказать, что эпилептические приступы – частые симптомы наследственной патологии, однако наследственные заболевания – редкая причина эпилепсии, это стоит учитывать, и об этом нельзя забывать!

Источник: www.emcmos.ru

Роландическая эпилепсия

Роландическая или доброкачественная – это тип эпилепсии, проявляющийся у детей, имеющий наследственную причину, характерные симптомы, и требующий лечения в отдельных случаях.

Особенностями такого варианта судорожного синдрома считается распространенность (до 25% всех эпизодов детских эпиприпадков), благоприятное течение, хороший отклик на проводимое лечение. И главное — возрастзависимое течение. Только детям можно ставить диагноз роландическая эпилепсия, судорожные приступы у взрослых не имеют к ней отношения.

Очаг эпилептической активности сосредотачивается в центральной борозде, отделяющей теменную долю мозга от лобной. Ее еще называют Роландовой бороздой.

Причины

Доброкачественная детская роландическая эпилепсия в 85% случаев впервые проявляется в возрасте от 5 до 7 лет и сходит на нет после полового созревания.

Это объясняется причинами возникновения патологии:

  • генетическая предрасположенность, переданная от родителей или более далеких предков;
  • нарушения в созревании отдельных участков коры головного мозга;
  • мужской пол – среди пациентов больше мальчиков;
  • незрелость ГАМК рецепторов.

Ведущим провоцирующим фактором считается наследственность. Даже удалось установить патологический ген, обусловливающий развитие припадков.

Дебют, первые проявления, возникают в 2-13 лет (типично – в 5-7). Судороги ограничиваются подергиваниями отдельных мышц, вегетативными расстройствами. Даже при условии выраженной картины, лечение оказывает хороший эффект.

Приступы редкие, к достижению подросткового возраста прекращаются. В отличие от других вариантов, психическое здоровье и интеллектуальное не страдают. Однако оставлять без внимания болезнь нельзя, так редко, но бывают случаи, когда она трансформируется со временем в более тяжелый тип.

Заболевание считается классическим примером временной патологии, носящей возрастной характер. Как только стабилизируется регуляция работы нейронов, состояние восстанавливается до нормального уровня.

Симптомы

Роландную эпилепсию еще называют ночной, потому что приступы происходят во время сна или в момент пробуждения ребенка. Отличительной особенностью является распространение судорог только на одну половину тела.

Болезненных ощущений припадки не приносят.

Признаки и варианты роландической эпилепсии у ребенка:

  • Патологические ощущения сосредоточены в области ЛОР-органов. Маленькие пациенты при приступе издают бульканье, хрюканье, звуки полоскания горла. Взрослые дети рассказывают об онемении части языка, половины рта, глотки, предшествующих таким непроизвольным звукам. Это – орофаринголарингеальный приступ с соматосенсорной аурой.
  • Тонические или клонические сокращения мимической мускулатуры на одной половине лица – гемифасциальный приступ. Состояние может ограничиваться сокращениями только языка, незаметными для окружающих.
  • Фациобрахиальные приступы отличаются тем, что одновременно с судорогами мышц лица, языка, отмечается и подергивание руки на той же стороне.
  • Унилатеральный вариант патологии характеризуется сменой сторон тела, на которых происходят судороги. После такого приступа может развиваться кратковременный паралич (Тодда). Такой тип болезни редкий, отмечается не более, чем у 8% пациентов.
  • Генерализованные приступы – вовлечение в судороги мышц всего тела. Характерны для пациентов-малышей и то, только в начале, дебюте патологии.

Типичное время для припадка – момент пробуждения. Также часто – в момент засыпания. В состоянии бодрствования, отмечаются не больше, чем у 15% пациентов.

Течение заболевания

Роландическая детская эпилепсия протекает часто незаметно с редкими приступами от одного до нескольких раз в год.

Приступы протекают с сохранением сознания, по длительности не превышают 2 минут, со средней частотой 2-6 в год. Во младшем возрасте отмечаются чаще, затем, по мере взросления ребенка – урежаются.

У пациентов, генетически предрасположенных к болезни из-за болевших близких родственников, могут случатся серии припадков, негативно влияющих на развитие речи. После серии судорог нарушается возможность правильно артикулировать звуки на несколько месяцев.

Диагностика и лечение

Вопрос: «лечить или не лечить роландическую эпилепсию?» может решать только опытный врач после всесторонней комплексной диагностики. Главный исследовательский метод – ЭЭГ или электроэнцефалография детям.

Источник: newneuro.ru