Идиопатическая генерализованная эпилепсия у детей

Генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

МКБ-10

Общие сведения

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения. Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии. Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г. были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Причины генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности. Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Клиника генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера. В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников. Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте. Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления. Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Виды генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации. Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых. Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц. Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания. Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает. В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер. Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность. Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Читайте также:  Лечится ли приобретенная эпилепсия

Диагностика генерализованной эпилепсии

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление. При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания. В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга. При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика. В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии. Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина. Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы. После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта. Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии. В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Источник: www.krasotaimedicina.ru

Все о врожденной эпилепсии

    7 минут на чтение

Врожденная идиопатическая эпилепсия отличается нарушением работоспособности головного мозга и нервной системы. Встречается чаще всего у детей в дошкольном, школьном и подростковом возрасте. Патология в определенных случаях может привести к ухудшению состояния.

Содержание

Что такое идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая эпилепсия формируется не из-за органического поражения головного мозга различными травмами или перенесенными ранее болезнями. Возникает на фоне врожденной предрасположенности как самостоятельное заболевание.

Идиопатическая форма эпилепсии известна уже давно, но, несмотря на это, учеными до сих пор не разработано действенной схемы лечения, которая помогла бы вылечить заболевания. Болезнь развивается в детском возрасте от 4 до 18 лет. Чаще всего диагностируется у детей в десятилетнем возрасте.

Большая часть установленных случаев заканчивается благоприятно, и врачам удается контролировать припадки и судороги.

По теме

Все, что нужно знать об эпилепсии во сне

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 26 марта 2018 г.

В случае если пациент длительное время не получает лечения, заболевание может существенно снизить качество жизни. У детей начинаются нарушения также понижается уровень адаптации в обществе.

Идиопатическая эпилепсия легко поддается диагностике, а ее признаки выражаются ярко. С возрастом все признаки и степень заболевания могут изменяться.

Причины

Главным основанием возникновения этой формы эпилепсии является мутация на уровне генов и наследственная предрасположенность, из-за чего происходит нарушение в проводимости импульсов от нервных клеток.

Если один из родителей страдает от приступов эпилепсии, то возможность развития заболевания у ребенка составляется не больше 10%. Исключением является только симптоматическая форма.

Идиопатическая эпилепсия диагностируется в 70% случаев и чаще возникает в детском возрасте. Когда припадки проявились после 20 лет, то причиной их возникновения могут быть аномалии в структуре коры головного мозга.

К прочим причинам возникновения неидиопатической эпилепсии относятся:

  • наркотическая и алкогольная зависимость;
  • различные простудные заболевания, вызванные инфекцией;
  • отклонения в развитии головного мозга;
  • рак;
  • психологические и неврологические болезни;
  • черепно-мозговые травмы.

Специалистами выделяются такие виды идиопатической эпилепсии, как:

  • детская и юношеская абсансная;
  • доброкачественные конвульсии, характерны для грудничков
  • фотосенситивная;
  • миоклоническая врожденная эпилепсия;
  • юношеская миоклоническая;
  • протекающая с отдаленными судорожными припадками.
По теме

Все, что нужно знать о лобной эпилепсии

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 26 марта 2018 г.

Большинство родителей неправильно принимают за проявления синдрома эпилепсии фебрильные конвульсии, которые могут быть у грудничков. В определенных случаях у детей с такой реакцией бывает резкий подъем температуры тела.

Со временем им ставиться диагноз идиопатическая эпилепсия. Но подобных случаев крайне мало. Если установлен лишь единичный припадок, он требует особенного наблюдения. Но после вторичного припадка необходим постоянный осмотр у специалистов.

Читайте также:  Массаж при лицевом неврите видео

Клиническая картина

Выделяют несколько типов приступов.

Они отличаются природой своего появления, симптоматикой и продолжительностью.

Абсансы

В первый раз данный тип припадков был описан еще в 1705 году. Но само понятие стали применять только в 1824 году. Абсансы характеризуются потерей сознания и задержкой взгляда.

По статистике, идиопатическая эпилепсия, которая выражается в абсансах, возникает примерно у 2 – 8 человек из 100000. Встречается у девочек вдвое чаще, чем у мальчиков.

При абсансах девять из десяти больных страдают нарушениями двигательной активности. Примерно две трети пациентов страдают неконтролируемыми периодически повторяющимися действиями. Течение заболевания считается сложным при комбинации сразу нескольких проявлений данного типа врожденной эпилепсии.

При слежении абсанса на ЭЭГ можно увидеть билатериально-синхронные комплексы, которые регистрируются на частоте 3 Гц. В этом случае самое большое значение пик — волны в лобных частях. Минимальное отмечается в височной и затылочной областях. Но эти данные не означают, что очаг активности располагается в лобной доле головного мозга.

Комплексы бывают достаточно выражены только над одним полушарием, которое меняет превалирование в свою сторону. Кроме этого, у 40% пациентов регистрируют в стадии между припадками и на ЭЭГ разряды.

Продолжительность каждого припадка составляет трех минут. У детей могут проявляться атипичные абсансы, прерывающиеся различными факторами.

Миоклонус

Врожденная эпилепсия с миоклонусом часто выражается в виде невольных сокращений мышечной ткани. В определенных случаях может сопровождаться суставной двигательной активностью. Данный тип припадка может быть как фокальным, для одной группы мышц, так и генерализованным.

Абсолютно каждой конвульсии соответствует разряд на электроэнцефалограмме. В некоторых случаях миоклоунс может иметь негативную форму. При этом продолжается активность под воздействием гравитации, в момент резкого снижения тонуса мышечной ткани.

Генерализованный тонико-клонический

Тонико-клонический приступ характеризуется последовательной фазой постоянных сокращений, которые сменяются на непрерывные сокращения. Чаще всего пациент теряет сознание. Фаза долговременного тонуса при этом составляет до 40 секунд. Затем начинаются ритмичные и резкие подергивания.

Приступ завершается полным расслаблением, в результате которого появляется слабость. В нередких случаях пациент может впасть в сон. Зачастую наблюдается невольное мочеиспускание, обильное слюноотделение.

Особенности течения

Детская абсансная врожденная эпилепсия диагностируется в возрасте до 10 лет. Чаще у детей от 3 до 5 лет. Девочки страдают заболеванием данного типа больше, чем мальчики. По статистике, в 3% эпизодов развития идиопатической эпилепсии предшествуют фебрильные конвульсии.

У большинства детей регистрируется сложное течение заболевания. Сопровождается обычно судорогами и двигательными автоматизмами. Но у определенной группы больных встречается последовательность сложных и простых приступов.

При условии результативного и раннего лечения прогноз данного типа эпилепсии благоприятен. К 15 годам в этом случае возможность приостановления абсансов достаточно высока. Но при отсутствии лечения даже простые припадки могут сменяться тонико-клоническими.

Источник: nevralgia.ru

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ): симптомы болезнь, способы лечения и прогноз на выздоровление

Эпилепсия — хроническое прогрессирующее заболевание, которое возникает чаще всего в детском и юношеском возрасте, характеризуется поражением головного мозга, наличием судорожных расстройств, изменением личности, с течением времени приводит к слабоумию. Выделяют идиопатическую (первичную) и симптоматическую (вторичную) эпилепсию. Идиопатическая эпилепсия — эпилептическая болезнь, при которой нет органического поражения центральной нервной системы, носит наследственный характер.

Этиология и патогенез

Эпилепсия — заболевание со множеством причин. Большое значение имеет наследственность, если в роду имеются люди с этим заболеванием, то вероятность развития эпилепсии у ребенка высока. Влияет процесс протекания беременности и родов у матери, инфекционные заболевания, травмы головы.

Распространено мнение, что причина в патологии мембран нейронов центральной нервной системы.

Патогенез идиопатической генерализованной формы эпилепсии заключается в патологической возбудимости коры головного мозга, причиной такой возбудимости связана с генетическими факторами. Возникает ненормальный импульс, который не подавляется из-за нестабильности мембран нейронов. Он распространяется по путям нервной системы и приводит к возникновению симптомов заболевания.

При локальной форме идиопатической эпилепсии в головном мозге образуется ненормальный очаг, которые испускает сигналы, вызывающие пароксизмы эпилепсии.

Виды припадков

Для подбора метода лечения определяют, какой вид припадка преобладает в приступе эпилепсии.

Фокальные (локальные) виды припадков:

  • Простые без нарушения сознания. Подразделяются: на моторные (двигательные); на припадки с сенсорными симптомами (иллюзии, галлюцинации); с вегетативными признаками (боли в животе, потливость).
  • Простые с нарушением сознания (поражение речи, мышления, восприятия, эмоций).
  • Сложные с нарушением сознания.

Генерализованные:

  • абсансы типичные и атипичные;
  • миоклонические судороги;
  • клонические припадки;
  • тонические.

Генерализованные припадки

Генерализованные припадки — тяжелые виды пароксизмов, сопровождаются кратковременной потерей сознания.

Абсансы — часто встречающиеся виды приступов идиопатической генерализованной эпилепсии. Проявляются приступами с отключением сознания, малым количеством двигательной активности, замиранием. Абсансы подразделяются на простые и сложные. К простым относится замирание без двигательной активности. К сложным — приступ с низкими показателями движения.

Абсансы при ИГЭ начинаются с замирания с тоническими движениями: запрокидывание головы, закатывание глаз. Потом могут присоединиться миоклонические (подрагивание глазных век, носа, плеч) и атонические (повисание головы) явления.

Также выделяют вегетативный компонент абсанса: изменение цвета кожи, мочеиспускание непроизвольное. Длятся приступы от 2 до 30 секунд.

Читайте также:  Как расшифровывается ээг головы

Еще один вид — приступы с генерализованными тонико-клоническими проявлениями и наличием ауры. Аура начинается перед приступами. Проявляется вегетативными изменениями: лихорадка, изменение цвета лица, тошнота, рвота. Бывают галлюцинации, повышенное настроение, чувство страха, тревожность.

Приступы связаны с пробуждением и засыпанием. Судороги могут быть спровоцированы уменьшением длительности сна, поздним засыпанием и просыпанием в непривычное время. Длится приступ от 30 секунд до 10 минут.

Тонические явления заключаются в сильном тонусе всех групп скелетных мышц, клонические — в сокращении отдельных мышц, одностороннем или двустороннем. После восстановления сознания мышцы приходят в норму.

Формы заболевания у детей

Различают несколько форм эпилепсии у детей.

Доброкачественная локальная эпилепсия

Иначе называется роландической эпилепсией, проявляется глоточно-ротовыми и односторонними лицевыми двигательными приступами, которые возникают во время засыпания и пробуждения. Это частый вид пароксизмов у детей. Болезнь проявляется в детском возрасте от 2 до 14 лет. Преимущественно болеют мальчики.

Характеризуется простыми парциальными пароксизмами, которые появляются во время засыпания и пробуждения. Все начинается с парестезии, нарушения чувствительности в области ротоглотки, десен, языка.

Потом дети производят звуки как при полоскании горла, выделяется большое количество слюны. Появляются подергивания лицевой мускулатуры: клонические, тонические и клонико-тонические судороги мышц рта, глотки, мимических мышц. У некоторых пациентов судороги переходят на руку или ногу. Приступы могут переходить в генерализованные пароксизмы.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия новорожденных

Это генерализованные пароксизмы в виде миоклонических судорог. Начинается в период с трехмесячного возраста ребенка до четырех лет. Проявляется кивательными движениями головы и приподнимание туловища и плеч, движениями локтей в стороны. Сознание сохранено, приступы постепенно учащаются.
У таких детей тонус мышц понижен, психика развивается нормально.

Синдром Доозе

Синдром Доозе — миоклоническо-астатические пароксизмы. Начинается у детей с годовалого возраста до 5 лет. Проявляются асинхронным сокращением мышц конечностей. Приступы кратковременны. Могут появляться кивательные движения с приподниманием туловища. Сознание сохранено.

Судороги возникают часто, иногда несколько в минуту, называется эпилептическим статусом.

У таких детей нарушена координация движений, поражена ЦНС, они отстают в психическом развитии.

Детский абсанс и юношеский

Юношеский и детский абсансы — это генерализованные приступы длительностью несколько секунд, с отсутствием, замиранием, малым количеством двигательных сокращений.

Редко встречающиеся формы заболевания

Синдром Панайотопулоса — доброкачественная детская идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными приступами и ранним началом в период с 1 года до 13 лет. Приступы при этой форме имеют тяжелое течение.

Характеризуются вегетативными нарушениями и долгим отсутствием сознания, возникают во время сна: сначала рвота, потом голова и глаза поворачиваются в одну сторону. Пароксизмы переходят в генерализованные. Приступы возникают редко, 1-2 раза за всю историю болезни.

Синдром Гасто — доброкачественный эпилептический синдром с затылочными приступами и с поздним началом в период с трехлетнего возраста до 15 лет. Приступы простые, длительностью от нескольких секунд до нескольких минут, во время них возникают зрительные галлюцинации. После приступа у пациентов появляется сильная головная боль с тошнотой и рвотой.

Диагностика

Чтобы лечение было эффективно, необходимо выявлять болезнь на ранних этапах ее развития.

Для начала определяют причину эпилепсии — наследственная она или развилась после перенесенных травм, заболеваний. Врач опрашивает пациента, его родственников, проводит осмотр неврологический и психический.

Существует ряд методов диагностики эпилептических приступов для уточнения диагноза и подбора метода терапии:

  • ЭЭГ — электроэнцефалография. Позволяет определить судорожную готовность, активность эпилепсии, местоположение патологической импульсации.
  • Мониторинг ЭЭГ — запись электроэнцефалограммы в течение нескольких дней с записью на видео поведения пациента.
  • КТ головы (компьютерная томография). Проводят для диагностики образований в мозге, перенесенных черепно-мозговых травм.
  • Магнитно-резонансное исследование. Выявляют поверхностные повреждения мозга.
  • Реоэнцефалографическое исследование (РЭГ) — используют для диагностики состояния сосудов головы и шеи.

Лечение

Терапию подбирает и проводит врач-невролог совместно с врачом-психиатром. Лечение идиопатической эпилепсии проходит в неврологическом отделении больницы или в поликлинике — амбулаторно.

Лекарственная терапия должна быть длительная и непрерывная, т.е. около 5 лет после последнего приступа, она должна проводиться соответствующими препаратами.

Лечение начинают с доз антикольвунсантов, соответствующих виду приступа. При необходимости терапию проводят несколькими видами лекарств. Комплексно пациенты принимают витамины, биостимуляторы, соблюдают диету.

При неэффективности консервативной терапии приступают к хирургическому лечению. Выделяют резективные операции и функциональные.

Показаниями к резективным видам операций при идиопатической эпилепсии являются подтвержденный диагноз лекарственно устойчивой эпилепсии и визуализация патогенных очагов в мозге.

Функциональные операции — паллиативные. Показания к таким видам операций — невозможность резективных хирургических вмешательств при резистентной эпилепсии и высокий риск осложнений после операции.

Прогноз

Прогноз при эпилептической болезни разный. Возможно полное выздоровление, исход с изменениями в мозге, смерть. Риск осложнений выше у маленьких детей, так как их нервная система не совершенна.

На КТ и МРТ у больных эпилепсией выявляются изменения в виде атрофии коры больших полушарий головного мозга.

Смертность составляет 18% при соматической эпилепсии и 1% при идиопатической.

Источник: mozgmozg.com