Структурная генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

МКБ-10

Общие сведения

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения. Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии. Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г. были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Причины генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности. Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Клиника генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера. В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников. Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте. Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления. Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Виды генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации. Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых. Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц. Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания. Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает. В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Читайте также:  Энцефалограмма головного мозга заключение

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер. Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность. Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление. При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания. В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга. При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика. В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии. Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина. Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы. После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта. Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии. В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Источник: www.krasotaimedicina.ru

Генерализованная эпилепсия (ГЭ): причины заболевания, симптомы и лечение

Генерализованная эпилепсия — это объединение всех типов первично распространенных эпиприступов, которые носят идиопатический или симптоматический характер.

Генерализованная эпилепсия

При генерализованной форме эпилепсии происходит вовлечение тканей головного мозга в эпилептиформное возбуждение, что проявляется клиническими и ЭЭГ-признаками эпилептических пароксизмов.

Абсансы и пароксизмы тонико-клонического и миоклонического типов — основа клиники генерализованной формы.
ГЭ не включает вторично генерализованные эпиприступы.

Треть случаев генерализации — это больные эпилепсией идиопатической, или наследственной формы. Пример: детская миоклоническая эпилепсия, которая часто носит генетический характер. Реже наблюдается вторичная генерализованная эпилепсия, возникающая вследствие поражений головного мозга органического типа.

Причины генерализованной эпилепсии

В основе этиологии идиопатической формы эпилепсии — диффузная эпилептиформная активность, вызванная мембранной нейронной нестабильностью вследствие каналопатии. Наследственность проявляется в 10% случаев, если болен один из родителей.

В зависимости от числа мутировавших генов, выделяют формы:

  1. Моногенные: — лобная эпилепсия; — семейные судороги новорожденных доброкачественной формы.
  2. Полигенные эпилепсии: — миоклоническая юношеская; — абсансная детская.

Вторичная, или симптоматическая форма возникает вследствие:

  1. Наследственного заболевания.
  2. ЧМТ.
  3. Нейроинтоксикаций.
  4. Опухолевого поражения мозговой ткани: лимфомы, глиомы, метастатических образований.
  5. Гипоксии, фенилкетонурии, снижения уровня глюкозы в крови, накопления липидов в тканях.
  6. Инфекционных поражений мозга: менингитов, энцефалитов.

Внутриутробные инфекции, тератогенные поражения головного мозга, осложнения родов: гипоксия и травма головы — причины вторичной эпилепсии у детей.

Виды генерализованных пароксизмов

Неврологи выделяют 3 типа генерализованных эпилептических пароксизмов:

  1. Типичные абсансы.
  2. Тонико-клонические приступы.
  3. Миоклонические приступы.
Читайте также:  Кал с белыми вкраплениями у взрослого причины

Клиника каждого типа требует детального рассмотрения.

Клиническая картина

Первый тип характеризуется потерей сознания продолжительностью не более 30 секунд. Пациент на время замирает, на лице — отрешенность, отсутствующий взгляд. Двигательная активность при сложной форме абсанса проявляется закатыванием глаз, подергиванием мимической мускулатуры, облизыванием губ. Бессознательные движения могут и отсутствовать, тогда абсанс считается простым.

Вегетативная симптоматика пароксизма: повышение слюноотделения, покраснение или, наоборот, побледнение кожных покровов на лице.

На регистрируемой во время типичного приступа ЭЭГ отмечаются комплексы, состоящие из пиковых волн частотой 3 Гц. Причем частота волн в начале пароксизма равна 3-4 Гц, к концу уменьшается до 2-2,5 Гц.

Не более 2,5 Гц составляет частота волн при атипичных абсансах. Им же характерна нерегулярность пиков.

Полная утрата сознания, сопровождающаяся чередованием тонического напряжения всех групп мышц с клоническими прерывающимися мышечными сокращениями, — это генерализованная тонико-клоническая форма эпилептических пароксизмов.

Длительность первой, следующей за падением пациента, тонической фазы равна 30-40 секунд. Клоническая фаза длится до 5 минут. Пароксизмы могут носить изолированный клонический либо тонический характер. Конец приступа сопровождается неконтролируемым мочеиспусканием, за которым следует расслабление всех мышц и дальнейший сон.

Непроизвольные сокращения изолированных пучков мышечных волокон вызывают мышечные подергивания диффузного асинхронного характера — миоклонические приступы. Этому типу пароксизмов свойственна симметричность затрагиваемых мышц, однако не всегда в процесс вовлечены все мышечные группы.

Сознание не нарушается, но возможна оглушенность. Падение пациента происходит из-за потери контроля над мышцами ног. Также в конечностях наблюдаются непроизвольные движения. Частота волн на ЭЭГ — 3-6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Наличие до 40 клинических форм эпилептических пароксизмов ставит перед неврологами задачу поиска методов, способных сделать диагностику своевременной и правильной. Цель: сведение количества ошибок к минимуму.

Вопреки мнению о неизлечимости заболевания, эпилепсию можно не вспоминать долгое время, если врач правильно поставил диагноз и выработал индивидуальную для пациента схему терапии. Поэтому диагностика — важный этап в ведении больного эпилепсией.

Основными диагностическими методами считаются МРТ и КТ. Для массовой диагностики используется пятнадцатиминутное ЭЭГ, т.к. проведение томографии как скринингового исследования требует больших материальных затрат.

По мнению неврологов, ЭЭГ, записанная в течение нескольких часов у пациентов с признаками эпилепсии, информативнее томографии. КТ и МРТ показывают характер и локализацию поражения, которое привело к эпилептическим припадкам, тогда как энцефалограмма позволяет дифференцировать виды заболевания, отличающиеся формой и частотой паттерн-волн. Время записи ЭЭГ может достигать 12 часов, включая периоды сна и бодрствования.

Запись электроэнцефалограммы при идиопатической эпилепсии отображает нормальный ритм с небольшим замедлением. Ритм симптоматических форм зависит от заболевания, лежащего в основе эпилептических припадков.

Общие признаки обеих форм на ЭЭГ — активность пиковых волн симметричного первично-генерализованного характера в промежутке между приступами.

Томографические данные используют для визуализации поражений головного мозга, которые исключают или подтверждают симптоматический характер пароксизмов.

Диагноз идиопатическая ГЭ ставится после исключения патологии головного мозга органического типа и других заболеваний, способных вызвать вторичные эпилептические припадки. Для подтверждения генетически-детерминированного характера патологии назначается консультация генетика с последующей ДНК-диагностикой.

Дроп-атаки, обмороки при хроническом легочном заболевании и тяжелой аритмии, вторично-генерализованные и фокальные формы, сомнабулизм, шизофрения, невроз истерический, состояния, сопровождающие снижение уровня гликемии — все эти формы патологии дифференцируются с генерализованной эпилепсией.

В качестве примера представлен перечень признаков, позволяющих дифференцировать генерализованную эпилепсию, обморок и истерический невроз:

  • При эпилепсии наблюдаются: — измененные ощущения со стороны слуха, вкуса, обоняния — аура; — нормальное, реже повышенное давление крови; — отсутствие зрачковых реакций; — вегетативные проявления в виде покраснения или цианоза лица; — тонические или клонические судороги; — наступление в любое время суток.
  • Обмороку характерны: — слабость, шум в ушах, потемнение в глазах; — снижение АД; — отсутствие зрачковых реакций; — вегетативные проявления — бледность кожи, холодный пот; — редко — тонические судороги; — нарушение сознания наступает чаще днем.
  • Истерический припадок: — отсутствуют предвестники; — нормальное, реже повышенное давление крови; — сохранены зрачковые реакции; — нет внешних проявлений; — судороги только в демонстративных случаях; — наступает исключительно в присутствии посторонних.

Лечение и прогноз при генерализованной эпилепсии

Тип эпилепсии влияет на лечебную тактику. Вальпроаты, производные сукцинимида и пирацетама сульфат-замещенные моносахариды — чаще всего назначают в качестве противосудорожной терапии.

Читайте также:  Профессор войно ясенецкий

Хорошо лечится идиопатическая ГЭ: 75% пациентов достаточно монотерапии. Если эффект не наблюдается, дают сочетание Ламотриджина и Вальпроата.

Запрещено назначать Карбамазепин, Вигабатрин и Фенобарбитал больным детскими абсансными эпиприступами.

Невролог, основываясь на данных обследования пациента, назначает индивидуальные дозы подобранного антиконвульсанта, который принимается на протяжении 3 лет. По истечении этого срока, если на фоне лечения не наблюдалось приступов, дозировку постепенно уменьшают, контролируя реакцию организма.

Симптоматическая ГЭ подразумевает лечение не только приступов, но и заболевания, вызвавшего эпилепсию.

Форма ГЭ определяет прогноз заболевания. Благоприятное разрешение неврологи часто предписывают идиопатической форме: нет задержки психического развития, нарушения когнитивных функций. Но отмена или снижение дозы противосудорожных лекарств на фоне продолжительной ремиссии может привести к возвращению пароксизмов.

Течение заболевания, которое привело к симптоматической ГЭ, напрямую влияет на ее исход. Резистентность основной патологии к терапии приводит к снижению эффективности и противосудорожных препаратов.

Источник: mozgmozg.com

Генерализованная эпилепсия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой клиническое понятие, которое объединяет все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы, такие как абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы.

Причины

Идиопатическая генерализованная эпилепсия, возникает на фоне генетической детерминированности. Главным патогенетическим фактором чаще всего является каналопатия, возникающая на фоне мембранной нестабильности нейронов, которая вызывает диффузную эпилептиформную активность. Риск рождения ребенка с эпилепсией при отягощенном семейном анамнезе у одного из родителей составляет 10%. Примерно 3% всех случаев составляют моногенные формы недуга, при которых заболевание вызвано мутаций в одном гене, и полигенных формах, вызванных мутацией в нескольких генах.

Триггерами развития недуга могут являться черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикация, инфекционные заболевания, новообразования, дисметаболические состояния, лихорадка, наследственные заболевания. Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей возникает в результате перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди этого типа заболевания большинство случаем приходится на фокальную форму, при этом генерализованный вариант возникает очень редко.

Симптомы

Идиопатическая генерализованная эпилепсия дебютирует в детском или юношеском возрасте. Помимо эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера у больного могут выявляться и другие симптомы. В неврологическом статусе у таких больных может выявляться рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции сохранены, в редких случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников. Последние исследования доказали, что у таких больных имеется незначительное снижение интеллекта, не превышающее 10%, также у них могут выявляться некоторых аффективно-личностные расстройства.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия может развиваться в любом возрасте на фоне основного заболевания, а при наследственной патологии и генетических аномалиях развития — в раннем детском возрасте. Генерализованныеэпиприступыявляются лишь частью ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления. Очень часто у детей отмечается снижение интеллекта, вплоть до олигофрении.

Типы генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы, проявляются пароксизмами непродолжительной утратой сознания,не более 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание больного с отсутствующим взглядом. Возможно появление вегетативного компонента, проявляющегося гиперемией или бледностью лица, гиперсаливацией. Во время приступа может отмечаться появление бессознательных движений, обусловленных подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз.

Генерализованные тонико-клонические приступы проявляются сменой тонического напряжения всех мышечных групп и прерывистых мышечных сокращений на фоне полной утраты сознания. При пароксизме у больного отмечается потеря сознания, а по окончанию приступа возможно непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает. Иногда могут определяться изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованныемиоклоническиепароксизмы проявляются диффузными быстрыми асинхронными мышечными подергиваниями, обусловленными непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но при этом подергивания носят симметричный характер.

Диагностика

Диагностирование заболевания происходит на основе клинических и электроэнцефалографических данных. При необходимости для исключения или выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике заболевания могут быть использованы данные полученные при проведении компьютерной или магниторезонансной томографии и ДНК-диагностика.

Лечение

Выбор типа антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. Чаще всего препаратами первой линейки являются вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. В большинстве случаев, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии. У большинства пациентов применение монотерапии дает отличные результаты. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина.

Профилактика

На данный момент не разработано специфических методов профилактики развития генерализованной формы эпилепсии.

Источник: www.obozrevatel.com