Как лечить нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это генетическое нарушение, воздействующее на нервную систему и нервные клетки. В результате на нервах образуются опухоли, вызванные аномальным ростом клеток.

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз – это генетическое нарушение, воздействующее на нервную систему и нервные клетки. В результате на нервах образуются опухоли, вызванные аномальным ростом клеток. Опухоли могут возникать как на поверхности кожи, так и под ней, но в большинстве случаев они доброкачественные (не раковые). Тем не менее, некоторые их них могут привести к развитию онкологии.

Существует 2 основных типа нейрофиброматоза. Первый тип, известный также как болезнь Реклингхаузена, возникает при рождении или в детском возрасте. Нейрофиброматоз второго типа обнаруживается у подростков и молодых людей, но эта разновидность заболевания встречается реже. Существует еще и третий тип – шванноматоз, но это крайне редкая форма нейрофиброматоза.

Каковы симптомы нейрофиброматоза?

Симптомы нейрофиброматоза варьируются в зависимости от типа заболевания, но все они включают:

  • множественные светло-коричневые пятна цвета кофе с молоком
  • наличие как минимум 2 нейрофибром (опухолей).

К симптомам наиболее распространенного 1 типа относятся:

  • опухоль или опухоли на зрительном нерве
  • обильная концентрация лентиго в подмышечной и паховой областях
  • наросты на радужной оболочке глаза
  • искривление позвоночника (сколиоз)
  • костные деформации, в том числе черепа (клиновидная кость).

Страдающие нейрофиброматозом 1 типа люди часто ниже среднего роста, при этом размер их головы больше среднего. К прочим побочным эффектам заболевания относятся боль в теле, головная боль и эпилепсия.

Первым серьезным признаком нейрофиброматоза 2 типа является появление звона в ушах или потеря слуха. Нарушение равновесия, ранняя катаракта и потеря зрения – все это следующие симптомы болезни. Опухоли, возникающие при нейрофиброматозе 2 типа, называются шванномами. Это маленькие темные шероховатые образования, часто покрытые волосами.

Шванномы могут вырастать на любых нервах, но наиболее часто они возникают на черепных нервах, отвечающих за слух и чувство равновесия. Шванномы могут как прилегать к нерву, так и расти вокруг него, пережимая и причиняя ущерб. Особенную опасность представляет их появление на стволе головного мозга, спинном мозге и крупных кровеносных сосудах. В таком случае симптомы нейрофиброматоза будут включать слабость и мышечное онемение.

Шванноматоз – это крайне редкое заболевание, при котором опухоли возникают везде кроме вестибулярного нерва. Основным симптомом шванноматоза является ярко выраженная боль, обусловленная ростом опухолей, их давлением на нервы и ткани. К прочим симптомам относятся слабость, покалывание и онемение.

Каковы причины развития нейрофиброматоза?

Нейрофиброматоз – это генетическое нарушение, которое можно унаследовать от родителей или получить в результате случайной генной мутации. Если вы больны нейрофиброматозом, велика вероятность передачи заболевания детям.

Как диагностируется нейрофиброматоз?

Существует несколько способов диагностирования нейрофиброматоза. Вначале врач обсудит и изучит ваши симптомы на предмет наличия как минимум двух типичных признаков этого нарушения. Наличие опухолей, их размер и расположение играют важную роль. Затем врач может взять анализ крови и/или провести ряд генетических обследований, выявляющих генные мутации. Наконец, могут понадобиться рентген, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) для исследования опухолей на нервах и вокруг них. Если врач заподозрит нейрофиброматоз 2 типа, он также проверит ваш слух.

Можно ли предотвратить развитие нейрофиброматоза?

К сожалению, это невозможно. Чтобы узнать наличие у себя опасного гена, можно пройти соответствующее обследование.

Как лечится нейрофиброматоз?

При нейрофиброматозе невозможно предотвратить или остановить рост опухолей, поэтому основным направлением лечения является сокращение и снижение интенсивности проявления симптомов. В борьбе с болью помогает медикаментозное лечение. При нейрофиброматозе 2 типа слуховые аппараты или стволомозговой имплантат помогут компенсировать потери слуха.

В самых тяжелых случаях может понадобиться операция, в рамках которой хирург удаляет опухоли, создающие наибольший физиологический или косметический дискомфорт. Тем не менее, опухоли могут вырасти заново. Также при помощи операций иногда исправляют костные деформации.

Если же у вас обнаружены злокачественные (раковые) опухоли, потребуется дальнейшее лечение, включающее радиотерапию, химиотерапию или операцию.

Жизнь с нейрофиброматозом

Несмотря на то, что нейрофиброматоз не лечится, он редко влияет на продолжительность жизни. В то же время, его симптомы со временем усугубляются, и подавляющее большинство страдающих им людей нуждаются в постоянном уходе. Это позволяет контролировать и/или предотвращать сопутствующие нейрофиброматозу болезни и нарушения, а именно:

  • врожденный порок сердца
  • проблемы со зрением
  • проблемы с речью
  • нарушения обучаемости
  • внешние деформации
  • слабость мышц
  • головокружение.

Социальные и психологические аспекты нейрофиброматоза могут быть весьма тяжелыми. Это заболевание существенно влияет на вашу способность работать и выполнять привычные бытовые задачи. Обязательно спросите врача обо всех доступных способах психологической помощи.

Источник: mojdoktor.pro

Нейрофиброматоз

  • Болевой синдром
  • Грыжеподобные выпячивания на коже
  • Кожный зуд
  • Онемение в пораженной области
  • Пигментация кожи
  • Покалывание кожи
Читайте также:  Пульс 71 удар в минуту это нормально

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Общее описание заболевания

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Нейрофиброматоз: симптомы

Как нами уже отмечено, преимущественно заболевание возникает в детском возрасте. Его клиническая картина в целом характеризуется проявлениями в виде нейрофибром и пигментации кожи.

Самый ранний признак заболевания заключается в появлении множественных мелких овальных пигментных пятен. У них гладкая поверхность, цвет – желтовато-коричневый (иначе можно определить как «кофе с молоком»). Расположение пятен преимущественно сосредоточено в области туловища, паховых складок и подмышечных впадин. Возрастные изменения сказываются на увеличении количества пятен и их размеров.

Второй характерный симптом заключается в образовании нейрофибром, которые могут быть подкожными или/и кожными. Данные образования имеют вид грыжеподобных выпячиваний, диаметр которых может составлять порядка нескольких сантиметров. Кроме того, они безболезненны по своей сути. Пальпация опухолеподобных новообразований характеризуется проваливанием пальца «в пустоту».

В некоторых случаях формируется диффузный нейрофиброматоз, которому свойственно избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной кожной ткани наряду с образованием опухолей гигантских размеров. Вдоль хода нервных стволов также встречаются и плексиформные нейрофибромы (то есть, нейрофибромы, сосредоточенные вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и шеи). Чаще всего происходит их трансформация в злокачественные шванномы (нейрофибросаркомы). Примечательно, что область образования нейрофибром зачастую характеризуется и нарушениями тех или иных видов чувствительности.

Субъективными ощущениями выступают зуд, парестезии (ощущение онемения, “мурашек”, покалывания без предшествующего воздействия раздражителя в конкретной области), боли.

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

  • Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;
  • Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;
  • Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;
  • Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);
  • Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);
  • Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;
  • Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Множество опухолевидных образований может отмечаться в области полости рта и спинномозговых корешков, а также с внутренней стороны черепа, что выявляется за счет соответствующей симптоматики. Нередко данное заболевание протекает в сочетании с патологиями, образованными в опорно-двигательном аппарате, а также с патологиями сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем.

Нейрофиброматоз: симптомы типологии заболевания

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром. Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения). В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек. Что касается нейрофибром, то они имеют, как правило, множественный характер, образуются они ближе ко второму десятилетию жизни. У них может быть обычный цвет, свойственный коже, также они могут быть коричневатого или розовато-синеватого цвета.

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов. Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела. Чаще всего плексиформные нейрофибромы становятся злокачественными, что приводит к развитию нейрофибросаркомы.

Читайте также:  Папиллома на уздечке верхней губы

II тип нейрофиброматоза (центральный) возникает по причине отсутствия шваннома (первичного продукта, образуемого геном). Предположительно, что именно он сопутствует торможению опухолевого роста, что происходит на клеточно-мембранном уровне. В этом случае проявления минимальны (пигментные образования отмечаются порядка у 42% из общего числа больных, в то время как нейрофибромы образуются у 19% из них). Для этого типа заболевания характерно формирование болезненных образований в виде подвижных и плотных опухолей (неврином). Почти во всех случаях наблюдается развитие двусторонней невриномы, касающейся слухового нерва, чему сопутствует потеря слуха, происходящая в возрасте около 20-30 лет.

Нейрофиброматоз II типа ставится как диагноз в случае наличия таких его подтверждающих критериев, как:

  • двусторонняя невринома в области слухового нерва (подтвержденная рентгенологически);
  • наличие у родственников первостепенного родства диагноза двусторонней невриномы слухового нерва;
  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • наличие нейрофибромы плексиформной или двух других типов опухолей: менингиома, нейрофиброма, глиома (вне зависимости от их месторасположения);
  • наличие любой опухоли спинномозгового или внутричерепного типа.

III тип заболевания (смешанный) предполагает наличие опухолей быстро прогрессирующего характера в ЦНС, при этом начало их развития приходится на период 20-30 лет. В качестве диагностического критерия заболевания в этом случае выступает наличие в области ладоней нейрофибром. Именно за счет их наличия здесь появляется возможность дифференцирования заболевания, отличного от II его типа.

Вариантный, IV тип заболевания отличается от центрального (II) типа наличием более значительного количества кожных нейрофибром. Дополнительно в этом случае появляется серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

Нейрофиброматоз V типа является сегментарным, поражение при нем одностороннее в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, также поражение может затрагивать какой-либо кожный сегмент или же его часть. Данный тип по общей клинической картине имеет сходство с гемигипертрофией. Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен. VII тип заболевания характеризуется поздним собственным началом, при этом нейрофибромы проявляются после достижения возраста 20 лет.

Среди общих симптомов возможными проявлениями выступают боли или, наоборот, анестезия (отсутствие чувствительности), парестезия и кожный зуд. В некоторых случаях возможны парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц). Поражение подлежащих костей в той области, где находится плексиформная нейрофиброма, может спровоцировать асимметричность конечностей или лица.

Нейрофиброматоз: лечение

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Источник: simptomer.ru

Лечение нейрофиброматоза в Израиле: быстро, эффективно, по умеренным ценам

Хотя нейрофиброматоз имеет доброкачественный характер, всегда есть риск перерождения новообразований в злокачественную форму. Поэтому лечение множественных нейрофибром, нейрофиброматоза, требует от врачей высокой квалификации и возможности воспользоваться новейшими медицинскими разработками. Этим требованиям отвечают условия терапии в клинике Ассута Комплекс: способы лечения нейрофиброматоза в Израиле отвечают самым высоким мировым стандартам. Благодаря наличию высокоточного оборудования, диагностика позволяет выявлять заболевание на самых ранних стадиях и точно определять локализацию неоплазий: на руках, ногах, туловище, голове и шее.

Чаще всего нейрофиброматоз обнаруживается в детском или подростковом возрасте, потому в задачи врачей входит не только проведение качественного лечения, но и как можно меньшая травматизация тканей, которая может нарушить нормальный рост и развитие ребенка.

Стоимость лечения нейрофиброматоза в Израиле отличается умеренностью, и это является решающим аргументом для многих в пользу приезда в Ассута Комплекс для прохождения терапии.

Как лечат нейрофиброматоз в Израиле

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, является врожденным заболеванием, которое передается по наследству. Доброкачественные опухоли образовываются вследствие аномального перерождения нервных клеток (шванноцитов), а также фибробластов, клеток соединительной ткани. Характерные признаки нейрофиброматоза – появление пятен, похожих на обычные веснушки, и подкожных новообразований, похожих на мягкие бугорки. Могут появиться так называемые узелки Лиша – крохотные опухолевые образования на радужке глаза.

Долгое время нейрофиброматоз может не причинять никаких неудобств и болей, разве что создает косметический дефект. Однако локализация опухоли в тканях глазного и слухового нерва может вызвать серьезные нарушения их функций. Если же нейрофибромы находятся в костной ткани, это может привести к деформации костей, сколиозу. Распространение опухолей по всему организму также может стать причиной задержки в развитии ребенка.

Методы лечения нейрофиброматоза в Израиле обусловлены локализацией новообразований, их размером, степенью злокачественности и возрастом пациента. Если опухоли не причиняют неудобств и аномалий развития, возможно только клиническое наблюдение за ходом болезни. Показаниями для проведения терапии служит болезненность, смещение или сдавливание органов, затруднение движений и другие признаки, которые могут привести к инвалидизации.

Читайте также:  От чего повышаются лейкоциты в моче

Хирургическое вмешательство. Удаление нейрофибромы является стандартом лечения нейрофиброматоза. Трудность резекции опухоли состоит в том, что она располагается рядом со здоровыми нервными тканями и ее сложно от них отделить. Однако хирурги клиники Ассута Комплекс достигли высочайшего мастерства в проведении подобного рода операций. По возможности врачи используют малоинвазивный способ без широкого иссечения тканей, что позволяет избежать больших кровопотерь и обеспечить наиболее быстрый период восстановления.

Если нейрофиброма располагается в позвоночнике и из-за нее происходит его искривление, после удаления неоплазии может быть установлена корректирующая скоба или выполнена реконструкция позвонков. Последняя предполагает заполнение возникшего дефекта специальным костным цементом, который, застывая, возвращает позвонку целостность. При серьезных повреждениях позвоночника производится металлоостеосинтез: позвонки фиксируются специальными пластинами или стержнями. Также может быть проведена пластика кости, если нейрофиброма нарушила целостность кости конечности. Пациенту вживляют костную ткань, взятую у него же из другого участка скелета. Этот способ позволяет добиться скорейшего возвращения целостности кости. При повреждениях костных тканей вид операции в каждом случае выбирается индивидуально, в зависимости от клинической картины.

При поражении зрительного нерва оперативное лечение проводится только тогда, когда есть угроза полной слепоты. В других же случаях могут применяться методы малоинвазивной консервативной терапии, например лазерное лечение, криотерапия.

Стереотаксическая радиохирургия. Этот новый прогрессивный способ лечения выбирают тогда, когда опухоль становится злокачественной, располагается глубоко в толще тканей или хирургическое вмешательство нежелательно по другим причинам. Лечение с помощью специальной инновационной радиохирургической установки CyberKnife (Кибер-нож) имеет ряд преимуществ. Не происходит разрезания тканей, то есть не остается шрамов и рубцов, нет кровопотерь. Во время сеанса и после него пациент не чувствует боли. Благодаря тому, что неоплазия уничтожается максимально большой дозой радиации, полная ликвидация патологического очага возможна за 1-2 сеанса.

Хотя CyberKnife разрушает нейрофиброму большим зарядом ионизирующего облучения, лечение на этой установке максимально бережно для здоровых тканей и органов пациента. Система продуцирует большое количество лучей, которые проникают в тело под разными углами. Мощность каждого невысока, суммирование их мощности происходит только там, где они достигают заданной области – в тканях опухоли. Точность облучения – максимально возможная на сегодняшний день (0,5 мм). Благодаря системе контроля движений пациента, установка корректирует направление лучей, если цель поражения хоть немного сместилась (например, пациент кашлянул, чихнул и так далее).

Диагностика нейрофиброматоза в Израиле

Впервые нейрофиброматоз может проявиться в детском возрасте, поэтому тем родителям, в семье которых бывали случаи этого заболевания, следует быть предельно внимательными. При подозрительных симптомах стоит провести обследование.

Те пациенты, которые прошли диагностику на родине, но не уверены в правильности поставленного диагноза, могут воспользоваться услугой, которую предоставляет клиника Ассута Комплекс – «второе мнение». Это возможность получить консультацию ведущего врача-эксперта дистанционно, находясь у себя дома. В режиме скайп-консультации доктор, проанализировав данные диагностики, подтверждает или опровергает вердикт местного врача, а также дает рекомендации по лечению. Получить услугу «второе мнение» можно, оставив заявку на сайте.

Но все же более объективно оценить состояние и необходимость немедленного лечения можно, пройдя обследование в диагностическом центре Ассута Комплекс. Здесь имеется новейшее высокоточное оборудование, не всегда доступное пациентам у них на родине. Приезжая в клинику, пациент проходит диагностику всего за несколько дней.

Первый день. Консультация

Визуальный осмотр пациента и пальпация позволяют выявить подкожные нейрофибромы. Первая очная консультация для тех, кто перед этим воспользовался услугой «второе мнение», предоставляется бесплатно. Для того чтобы языковой барьер не мешал общению пациента с доктором, клиника предоставляет услуги переводчика.

Второй день. Обследование

Для более детального изучения новообразований и оценки степени их опасности, проводятся такие виды исследований:

  • Анализ крови.
  • УЗИ.
  • КТ или МРТ (если неоплазия расположена в глубине тканей).
  • Биопсия для гистологического анализа опухоли.

Третий день. Консилиум

Бригада медиков (генетики, неврологи, нейрохирурги, радиологи, отоларингологи, окулисты) собирается на консилиум и анализирует данные диагностики. Ими составляется план лечения, который наиболее подходит данному пациенту. Лечение в Израиле ведется по международным протоколам, это исключает применение малоэффективных методик.

Сколько стоит лечение нейрофиброматоза в Израиле

Цена лечения нейрофиброматоза в Израиле определяется, исходя из клинической картины заболевания, с учетом ее индивидуальных особенностей. На формирование стоимости влияет объем необходимых лечебных мероприятий, однако, как признаются многие пациенты, стоимость терапии в Израиле значительно (на 30-50%) ниже, чем такое же по качеству лечение в Германии, США, Австрии, Франции.

Источник: assutacomplex.org.il