Генетический код анализ

ДНК-анализ как рутинное исследование, или
О чем способна рассказать ваша генетическая карта

Еще 50 лет назад идея изучения генотипа человека в ходе лабораторной диагностики казалась ученым фантастикой. Они знали, что наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела, однако процесс расшифровки этих данных виделся безгранично сложным, долгим и крайне дорогостоящим. Сегодня ДНК-анализ из высоких научных технологий перешел в разряд повсеместных исследований, доступных каждому пациенту.

Анализ ДНК: передовой метод превентивной диагностики

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять себе не химическое соединение, а компьютерную программу, написанную на особом языке программирования. В этом языке всего четыре буквы — «А», «Ц», «Г» и «Т» (они соответствуют первым буквам названий участков молекулы — азотистых оснований, входящих в состав ДНК). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. Другими словами, в ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле — начиная с эмбрионального периода и до самой смерти. Это определяет не только нашу внешность (цвет глаз и волос, рост, черты лица, оттенок кожи и т. д.), но отчасти и характер, и предрасположенность к некоторым заболеваниям. Зная, что за информация содержится в ДНК, можно в любой момент жизни определить, какие генетические неполадки есть в организме человека и какова вероятность, что они однажды дадут о себе знать. Более того — такой анализ может сообщить, как наше тело будет реагировать на определенные лекарства.

Вскоре после того, как ученые узнали структуру ДНК, они задумались над возможностью расшифровки содержащейся в ней информации. Были предложены сразу несколько методик, позволяющих выделять, копировать и читать «кусочки» молекулы, записывая содержащийся в ней генетический код.

В 2003 году исследователи заявили об успешном окончании проекта «Геном человека», в рамках которого выполнялась амбициозная задача: расшифровка абсолютно всех молекул ДНК, содержащихся в 23 парах хромосом человека. Таким образом, ученые получили информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность, — нарисовали генетическую карту человека.

В настоящее время использование ДНК-анализа в медицине только набирает обороты: и врачи, и пациенты постепенно приходят к осознанию того, какие возможности открывает полученная в ходе такой диагностики информация. В некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к раку, уже стал привычной практикой, но в России такие анализы пока еще сравнительно редки. С другой стороны, подобную услугу предлагают многие крупные частные лаборатории, и при желании каждый из нас имеет возможность «заглянуть в свои гены» уже сейчас.

Как делают анализ ДНК

Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.

ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.

Читайте также:  Почему стул черного цвета

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.

Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.

Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.

Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.

Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.

Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:

  • Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
  • Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
  • Секвенирование на основе лигирования.
  • Секвенирование ДНК одиночных молекул.
  • Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).

Что показывает анализ ДНК

Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.

С помощью анализа ДНК определяется:

  • наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
  • общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
  • причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
  • индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
  • степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
  • вероятность осложнений во время беременности;
  • склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
  • риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
  • возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.

Сроки готовности и стоимость анализа

Как правило, сроки и стоимость ДНК-анализа пропорциональны объему исследования: чем больше информации вы хотите получить, тем больший объем ДНК предстоит «прочитать» специалистам, сопоставив полученные данные с имеющимися сведениями о функциях обнаруженных генов.

Стоимость анализа ДНК начинается от 1000–1500 рублей (для исследования одного гена) и заканчивается сотнями тысяч рублей — при заказе полного генетического обследования. Сумма обуславливается используемым для анализа методом, видом биоматериала, срочностью диагностики, ценовой политикой лаборатории и многими другими параметрами.

Срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели — в зависимости от того, где проводится тест (образцы могут быть отправлены в другую лабораторию, где есть соответствующее оборудование), какие реактивы потребуются для его проведения и каков объем предполагаемой работы.

При­от­кры­вая за­ве­су тай­ны ге­не­ти­чес­ко­го ко­да че­ло­ве­ка, мы узна­ем мно­го но­во­го, фан­тас­ти­чес­ко­го, уди­ви­тель­но­го. За­ду­май­тесь: ДНК че­ло­ве­ка со­дер­жит око­ло трех мил­ли­ар­дов пар нук­лео­ти­дов. При этом у про­из­воль­но вы­бран­ных двух лю­дей от­ли­чать­ся бу­дут лишь три мил­ли­о­на пар. По­лу­ча­ет­ся, что ДНК раз­ных лю­дей со­впа­да­ют на 99,9%. При этом каж­дый из нас — уни­ка­лен!

Читайте также:  Почему болит под грудной клеткой посередине

Источник: www.kp.ru

Как определить национальность по ДНК?

Знание своей истории, истории своего происхождения, безусловно важно. Среди огромного множества наций трудно определить свою. Документы могут быть утеряны, истории могут исказиться, память может подвести. Самый надежным способом определить свою национальность является ДНК анализ. Как узнать свою национальность по ДНК? Для ответа на этот вопрос определимся с понятием национальности.

В генетике национальностью принято считать уникальный набор мутаций, которые присущи конкретному географическому расположению группы людей. То есть сами названия наций и национальностей — это общепринятые термины, обозначающие происхождение человека из определенной местности.

Наука палеогенетика изучает происхождение человека по исследованиям образцов дезоксирибонуклеиновой кислоты из разных концов мира, разных эпох. Благодаря работе специалистов можно отследить как образовывался сегодняшний мир человека.

Можно ли с помощью генетического анализа узнать национальность человека?

Ответ на этотот вопрос неоднозначен. По ДНК-тесту определить принадлежность к нации можно с некоторыми ограничениями. На основе имеющихся данных, известных на сегодняшний день, мы получим какой-то результат. Он будет основан на анализе останков древних захоронений. Сопоставив возраст останков и имеющиеся мутации, генетик выдаст заключение, что национальность зародилась именно в этой местности.

Но как быть, если спустя несколько лет геологи обнаруживают более древние захоронения с таким же набором мутаций, но уже в сотнях километров от первых раскопок? Значит ли это, что первый тест был неверным? Нет! Как раз генетическая часть показала абсолютно корректные результаты. Изменились лишь геологические данные, что и повлияло на заключение.

Как проходит исследование в таком случае?

Генетическая экспертиза требуется образец ДНК. Самый простой и удобный способ забора биологического материала — это ротовой мазок. Его удобство в том, что эта процедура не требует особых навыков или образования. Соскоб буккального защечного эпителия можно провести дома самостоятельно.

Из образца выделяется чистая дезоксирибонуклеиновая кислота для анализа. Генетический тесте на национальность исследует уникальные мутации аутосомных маркеров. Что это за мутации?

Мутациями в генетике называется замена одного или нескольких нуклеотидов в цепи ДНК. В процессе своей жизнедеятельности народы кочевали по планете, их геном постоянно менялся.

Причинами тому могут быть разные факторы:

  • Переселения.
  • Войны.
  • Голод.
  • Смешанные браки.
  • Изменение среды обитания (климатических условий).
  • Случайные замены нуклеотидов.

В результате количество мутаций накапливалось с образованием особого генотипа, присущего жителям только этой местности. Если племена вели оседлый образ жизни, то географическая точность экспертизы на происхождение будет очень высокой.

Мужская и женская этнические линии.

Помимо аутосомных исследований проводятся еще тесты на этническое происхождение по материнской и отцовской линиям.

Их отличие состоит в следующем:

  • Анализ гаплотипа Y-хромосомы. Это половая хромосома, которая передается от отца к сыну практически без изменений. Благодаря этому свойству можно отследить происхождение на десятки и сотни поколений.
  • Анализ митохондриальной ДНК. Эта внеядерная ДНК содержится в митохондриях. Передается она от матери детям обоих полов. МтДНК также трудно поддается изменчивости, что позволяет определить происхождение на сотни лет назад по женской линии.

В процессе обоих исследований выявляется гаплогруппа. Согласно этой гаплогруппе на основе палеонтологических и исторических данных обрисовывается картина происхождения предков:

  • Национальный состав.
  • Откуда появилась гаплогруппа.
  • Пути миграции представителей.
  • Племенной состав.
  • Совпадение гаплогруппы с известными личностями прошлого и настоящего.

Мужчины могут узнать происхождение по обоим линиям, используя свои собственные образцы. Женщине для полной картины нужно использовать образцы ближайшего родственника мужского пола (отец, брат, дед, дядя).

ДНК лаборатория «ИнЛаб Генетикс» выполняет исследования на этническое происхождение и становление национального состава.

Источник: inlab-genetics.ru

Генетические анализы: кому нужны и зачем?

Генетические анализы: кому нужны и зачем?

Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК. ДНК – это длинный полимер, состоящий из повторяющихся в разном порядке звеньев – нуклеотидов. ДНК плотно упакована в хромосомах и содержится во всех живых клетках организма, кроме зрелых эритроцитов.

Читайте также:  Ребенок выпил хлоргексидин что делать

Метод расшифровки генетической информации называют генетическим анализом. Хотя в более широком смысле генетический анализ – это вся совокупность методов, изучающих наследственность у человека, а также в животном и растительном мире.

Порядок повторения нуклеотидов у каждого человека индивидуален
и называется генетическим кодом. Считается, что абсолютно одинаковых
по генетическому коду людей не существует. В то же время все человеческие
ДНК отличаются лишь на 1%, остальные 99% молекулы абсолютно одинаковы,
независимо от цвета кожи, роста и разреза глаз ее обладателя. Поэтому
для ДНК-диагностики используют только часть молекулы.

Кому нужны генетические анализы?

  1. Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
  2. Используется при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.
  3. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.
  4. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.

Что такое генетический паспорт?

Генетический паспорт – это форма записи результатов генетического обследования. В зависимости от глубины проведенного анализа человек может получить идентификационный паспорт или паспорт здоровья.

Идентификационный генетический паспорт – это зашифрованная информация о человеке, индивидуальных особенностях его ДНК. Эта информация понятна только специалисту, используется для лишь определения личности, наподобие дактилоскопической процедуры.

Паспорт здоровья – это результат генетического анализа, характеризующего риск наследственных и приобретенных заболеваний, склонностей человека к вредным привычкам, особенности характера и прочие показатели здоровья.

Генетические анализы: какие бывают?

  1. ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства.
    В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза), а также мультифакториальных заболеваний.
  2. Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани
человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой
полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей,
ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани
абортивного материала и прочее.

Насколько достоверны результаты генетического анализа?

Достоверность генетической экспертизы зависит от целей и вида анализа. При установлении личности человека, степени родства достигается достоверность в 99,9%. Подобные результаты при соблюдении всех условий проведения анализа могут даже являться доказательством при проведении судебного разбирательства.

Генетические анализы с высокой долей вероятности могут подтвердить или опровергнуть медицинский диагноз имеющегося заболевания при наличии соответствующих симптомов.

Когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии. Только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗ-исследования плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.

Эксперт: Наталья Долгополова, врач-терапевт
Автор: Тамара Липина

Источник: www.medweb.ru